遺傳性聽損基因篩檢可以在分子水平明確病因；預防藥物致聽損的發生；通過預測人工耳蝸治療效果指導治療；通過對遺傳性聽力損失基因隱性攜帶者篩查，指導產前和新生兒篩查，實現優生優育。
新生兒聽力檢測以對新生兒開展的聽力篩查與耳新生兒的檢出率。在常規聽力篩查的基礎上，及早發現遲發性耳聾和藥物性耳聾等，使新生兒聽力損失基因檢測聯合篩查模式為例，主要有以下幾點：
1、有效提高遺傳性聽力損失新生兒的檢出率。在常規聽力篩查的基礎上，及早發現遲發性聽力損失和藥物性聽力損失等，使新生兒聽力篩查不通過率接近新增聾兒率。
2、極大縮短隨訪和確診時間。對於聽力篩查和聽力損失基因篩查都不通過者，不需要經過3個月到3年的多次隨訪和複診，可以及早採取干預和康復措施，有效避免語前聽力損失。
3、對遲發性聽力損失新生兒給予遺傳諮詢。對於聽力損失基因篩查發現的藥物性耳聾患者及家人，給予用藥指導和提示，避免藥物性耳聾的發生；可以發現大前庭導水管綜合徵患者，降低或避免這種類型的遲發性聽力損失的發生。
4、對遺傳性聽力損失突變基因攜帶者，可以預警其在到達婚育年齡時及時接受遺傳諮詢，降低出生聽損兒童的風險。
對於耳聾患者和有耳聾家族遺傳史的「高風險」人，耳聾人群中，遺傳因素達到60%，環境因素占到40%。遺傳因素中，常見的耳聾遺傳類型分為兩類：非綜合徵型耳聾和綜合徵型耳聾。
非綜合徵型耳聾中，聽力障礙基因屬於常染色體隱性遺傳的占80%，屬於常染色體隱性遺傳的占15%，剩下的5%來自於X-連體和線粒體。
綜合徵型耳聾中，聽力障礙基因常出現於：Alport綜合徵、Pendred綜合徵、Waardenburg綜合徵、BOR綜合徵、Usher綜合徵。
環境因素中，聽力障礙主要是由於細菌、病毒、耳毒性、噪聲造成的。
對於耳聾患者和有耳聾家族遺傳史的「高風險」人群而言，建議向正規醫院的遺傳醫師進行諮詢。
對致聾基因進行篩查，可以幫助聽障障礙患者明確自身致聾因素，了解家人和後代的聽障風險。對攜帶致聾基因的成人進行婚育指導，還可以幫助他們生育聽力健康的寶寶。
可在孕期抽取羊水進行產前篩查和診斷，預知生育聾兒風險，保證新生兒零缺陷。